出生2個月的女兒竟變男兒身，河南省婦幼保健院鄭大三附院，日前收治一名2個月大但體重與剛出生時一樣的女嬰，未料醫師檢查後發現女嬰其實是男兒身，還罹患罕病中的罕病，嬰兒父母驚訝不已。
綜合媒體的報道，鄭大三附院小兒科遺傳代謝與內分泌主任王偉，收治時雖確認女嬰外觀沒有男性生殖器，但有皮膚黏膜特別黑、瘦小、嚴重營養不良、脫水、嗜睡、精神不佳，以及體重自出生後幾乎沒增加等症狀，立即安排全面檢查。
報告顯示體重僅2.85公斤的女嬰罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症，該病除會造成患者出現高血鉀、低血鈉外，患者一出生就會有生命危險，以及女性可能發生生殖器變異。後續染色體、超音波檢查也顯示，女嬰擁有正常男性染色體、睪丸1個在腹股溝內，另個在腹腔內。
王偉指出，嬰兒實際罹患先天性腎上腺增生症中的罕見型別先天性類脂質性腎上腺皮質增生症，這個又稱為StAR缺陷症的疾病既是罕病中的罕病，更可能奪走嬰兒性命。
王偉表示，遺傳諮詢、新生兒篩檢是預防此類疾病的關鍵，若未事前檢測但發現嬰兒有拒食、昏睡、嘔吐、腹瀉、脫水、體重下降等症狀，必須儘速就醫避免危及性命。